KENALI RISIKO GENETIK ANDA SEBELUM TERLAMBAT

USM, KUBANG KERIAN, KELANTAN, 24 September 2025 - Genetik adalah ilmu berkait rapat tentang sains kebakaan atau pewarisan. Ia merupakan salah satu cabang biologi yang berkaitan dengan penurunan ciri-ciri individu daripada ibu bapa kepada zuriatnya.

Genetik merangkumi kajian tentang struktur dan fungsi bahan baka kromosom, gen dan Deoxyribonucleic Acid (DNA). Kromosom merupakan satu struktur miroskopik yang mempunyai pelbagai gen (unit pewarisan tunggal) dan berada dalam nukleus sesuatu sel manakala DNA pula adalah kod genetik yang menyimpan segala maklumat tentang fizikal manusia, warna mata, jenis darah dan kerentanan terhadap penyakit.

Menurut Pensyarah Perubatan dan Pakar Patologi (Genetik Perubatan), Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan (PPSP), Universiti Sains Malaysia (USM), Dr. Mohd Ridzuan Hamid, penyakit yang berkait rapat dengan genetik ialah Talasemia, Sindrom Down, Sindrom Patau atau Sindrom Edward yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom.

“Penyakit-penyakit ini nampak berbeza tetapi semuanya ada satu persamaan iaitu faktor genetik yang memainkan peranan besar.

“Ujian genetik akan dilakukan bagi memahami penyakit genetik dengan lebih mendalam bertujuan untuk mengesahkan sama ada seseorang mempunyai perubahan (mutasi) gen yang menyebabkan penyakit,” katanya ketika ditemu bual dalam rancangan Sembang Sihat, Kelantan FM.

Tambah Mohd Ridzuan, ada beberapa situasi, ujian genetik memainkan peranan penting antaranya ialah saringan sebelum berkahwin dan sekiranya kedua-dua pasangan adalah pembawa, risiko anak mendapat penyakit talasemia major adalah 25 peratus (%).

“Kedua ialah ujian 'predictive' (ramalan) melalui kaedah pengesanan ujian genetik untuk individu yang mempunyai sejarah keluarga seperti penyakit warisan tertentu ataupun kanser.

“Saringan dan pemantauan akan dilakukan dengan lebih terperinci seperti ujian mamogram atau ‘ultrasound’ yang lebih awal untuk wanita berisiko mendapat kanser payudara.

“Ketiga ialah perancangan rawatan melalui kaedah rawatan yang lebih ‘personalized’ (individu) di mana ubat boleh dipilih mengikut keadaan genetik pesakit supaya lebih berkesan dan kurang kesan sampingan,” ujarnya lagi.

Beliau berkata, saringan genetik boleh dilakukan sewaktu hamil untuk meramal peningkatan risiko penyakit genetik pada janin.

“Namun, penyaringan ini tidak dapat memberi gambaran pasti ada atau tidak ada kelainan genetik.

“Bukan semua penyakit genetik dapat dikaitkan melalui penyaringan genetik. Biasanya ia dilakukan bagi mengesan kemungkinan penyakit-penyakit seperti ‘Down Syndrome (trisomy 21), ‘trisomy 1’8 dan kerosakan tiub neural dilakukan melalui ‘karyotyping’,” jelasnya.

Mohd Ridzuan turut menyarankan agar masyarakat mengambil langkah-langkah awal setelah mengetahui risiko genetik dengan berjumpa kaunselor genetik atau doktor pakar genetik klinikal.

“Pesakit akan diberi penerangan yang lebih jelas berkenaan keputusan ujian genetik, risiko dan pilihan yang boleh dilakukan.

“Pesakit yang berisiko mendapat kanser juga dinasihatkan agar sentiasa membuat pemeriksaan berkala.

“Kesedaran terhadap penyakit genetik perlu ditingkatkan dalam kalangan masyarakat kerana ujian genetik bukan stigma, ia adalah ilmu bagi membantu bertindak lebih awal.” ulasnya lanjut.

Teks: R. Alia Fazni R. Azmi / Reka Grafik: Ahmad Fansuri Salleh